Informacje podstawowe o GIST

moniun

GIST - Nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego

GIST to nowotwory tkanki miękkiej (mięsaki) przewodu pokarmowego. Najczęściej powstają w żołądku (50-70%) i w jelicie cienkim (20-30%). Zdecydowanie rzadziej tworzą się w jelicie grubym, dwunastnicy i w przełyku. U około połowy pacjentów z nowo zdiagnozowanym GIST występują przerzuty w czasie rozpoznania. Można je najczęściej znaleźć w wątrobie lub w otrzewnej - znacznie rzadziej w innych narządach, jakich jak płuca, kości, mózg lub węzły chłonne.

Nowotwory GIST są słabo rozpoznawalne we wczesnym stadium, gdyż rozwijają się w sposób niezauważalny. Średni wiek w momencie rozpoznania choroby to od 55 do 65 lat. GIST w wieku poniżej 40-go roku życia jest raczej rzadkością. Istnieją jednak pojedyncze przypadki zachorowań wśród dzieci i osób młodych.

Objawy

Nowotwory GIST nie wywołują charakterystycznych objawów, więc momencie zdiagnozowania są one często już bardzo duże. Pierwsze objawy u chorego na GIST zależą od wielkości i miejsca wystąpienia nowotworu pierwotnego w ciele. Wiele przypadków nowotworów zostaje wykrytych podczas nagłych operacji, rutynowych zabiegów lub badań z innych przyczyn. Najczęstszymi objawami choroby nowotworowej w żołądku lub dwunastnicy jest uczucie pełności, bóle, smolisty stolec lub nudności. Nowotwory jelita cienkiego często osiągają znaczące rozmiary, zanim doprowadzą, poprzez przemieszczanie się do innych organów, do bólu, krwotoku lub niedrożności. Nowotwory jelita grubego można rozpoznać po krwi w stolcu i niedrożności. W przypadku utworzenia się nowotworu w przełyku trudności w przełykaniu mogą doprowadzić do pierwszej wizyty u lekarza.

Przyczyny

Nowotwory GIST powstają z przyczyny błędnego genu, który prowadzi do zmiany odbiorcy sygnału (receptora białkowego) na powierzchni poszczególnych komórek. Większość nowotworów GIST zawiera mutacje genu KIT, a w niektórych przypadkach mutacje występują w genie PDGFR. Oba geny mają za zadanie tworzenie poszczególnych receptorów białkowych KIT lub PDGFR. Te receptory sygnału stanowią miejsce wiązania substancji aktywnych. Gdy taka substancja powstaje na receptorze KIT, enzym zostaje aktywowany i pobudza wzrost komórki. Kiedy to "połączenie" jest przerwane, enzym podlega dezaktywacji, a komórki przestają się dzielić. W przypadku defektu enzym ten - tak zwana kinaza tyrozynowa - pozostaje aktywny długotrwale i nie daje się "wyłączyć". W ten sposób dochodzi do niekontrolowanego wzrostu komórek i powstaje GIST, a sąsiadująca tkanka zostaje zniszczona. Dotychczasowe badania wykazały, że GIST nie jest dziedziczne.

Miejsca powstawania

Guzy GIST tworzą się z tak zwanych "komórek Cajala", które znajdują się na zewnętrznej ścianie przewodu pokarmowego. Nowotwory tworzą się więc na zewnątrz poszczególnych narządów i rozprzestrzeniają się do ich wnętrza lub bez przeszkód rosną do jamy otrzewnej. Dlatego właśnie są one diagnozowane zbyt późno lub gdy są już dużych rozmiarów.[/b]

Źródło: "Poradnik dla chorych na GIST", M.Wartenberg, P.Reichardt