choroba Recklinghausena

JULKA

podaję link ze stronki [link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych]

dokopałam się do informacji na temat GIST w NF1 i nie wydaje sie to być żaden ewenement, co więcej na stronie [link widoczny dla zalogowanych] twierdzą, że
Cytat:
Persons affected by NF1 have a much greater probability of developing gastrointestinal stromal tumor (GIST) than the general population. The prevalence of GIST is about 5-25% in the NF1 population, with the higher estimates including symptom-free tumors diagnosed only at autopsy
(czyli odsetek chorych na GIST jest większy wśród cierpiących na NF1 niż w całej populacji i częściej przebiega to bezobjawowo).

Cytat:
Although they may fall into any GIST risk category, NF1 GISTs usually show low cell proliferation (growth) indicators such as mitotic count or Ki-67 index (Andersson et al, 2005; Miettinen et al, 2006). NF1 GISTs rarely metastasize (Levy et al, 2004). Andersson et al (2005) reported follow-up for 9 NF1 patients who had surgery for GIST; none of the patients died of GIST, and 6 of 9 were well up to 32 years later. Miettinen et al (2006) described follow-up for 35 NF1 GIST patients, of whom only 5 died of metastatic disease. Mussi et al (2008) reported follow-up for 28 NF1 GIST patients, of whom 7 (25%) developed metastases. In both of the preceding two series of NF1 GIST patients, none of those with multiple GISTs developed metastatic disease.
(czyli - w skrócie - GIST rozwija się bardzo wolno w przypadku współistnienia NF1 a co za tym idzie można to spokojnie usuwać operacyjnie bez strachu o szybką wznowę.

Cytat:
GIST tumors in NF1 usually have not shown mutations in the c-kit gene or the PDGFRA gene; that is, they have normal or "wild type" KIT and PDGRFA genes
(czyli GIST jest w tym przypadku niestandardowe i nie ma obecnych typowych mutacji genetycznych) a co za tym idzie kiepsko odpowiada na typową dla GIST "chemioterapię" (inhibitory odpowiednich kinaz) oraz może to stanowić problem w diagnozowaniu GIST w tym przypadku.

guzy w tym przypadku lepiej reagują na sunitinib niz na imatinib, jednak większość opisanych przypadków polegała na leczeniu operacyjnym, po którym guzy się nie odnawiały szybko i nie wykazywały tendencji do odległej metastazy ( [link widoczny dla zalogowanych] ), a tu ( [link widoczny dla zalogowanych] ) o mutacjach genetycznych.

to na tyle o nf z Gist

JULKA

Cytat:
Andersson et al (2005) reported follow-up for 9 NF1 patients who had surgery for GIST; none of the patients died of GIST, and 6 of 9 were well up to 32 years later. Miettinen et al (2006) described follow-up for 35 NF1 GIST patients, of whom only 5 died of metastatic disease. Mussi et al (2008) reported follow-up for 28 NF1 GIST patients, of whom 7 (25%) developed metastases.
czyli - Adnerson i inni (2005) opublikowali wyniki długotrwałej obserwacji 9 pacjentów z NF1 i GIST i żaden z nich nie zmarł z powodu GIST, a sześciu z nich było w dobrym stanie 32 lata po operacji. Miettinen i inni (2006) opublikowali wyniki długotrwałej obserwacji (w domyśle po usunięciu guzów - wynika z fragmentu wyżej) 35 pacjentów z NF1 i GIST z których 5 zmarło z powodu odległej metastazy. Mussi i inni (2006) opublikowali wyniki długotrwałej obserwacji (w domyśle po usunięciu guzów - wynika z fragmentu wyżej) 28 pacjentów z NF1 i GIST, z których 7 miało metastazę.
Jako człowiek zajmujący się opracowywaniem wyników badań, moge Cię zapewnić, że jest ogromnym błędem branie średniej przeżywalności z tablic dla chorych jedynie na GIST. Występowanie NF1 jest czynnikiem (jak pisałem wcześniej), który spowalnia rozwój GIST (jeszcze raz cytuję)
Cytat:
NF1 GISTs usually show low cell proliferation (growth) indicators such as mitotic count or Ki-67 index (Andersson et al, 2005; Miettinen et al, 2006). NF1 GISTs rarely metastasize (Levy et al, 2004).
(czyli GIST rozwija się przy NF1 bardzo powoli (komórki wolno proliferują) i na dodatek rzadko dochodzi do metastazy), zatem medianę długości życia z GIST można sobie spokojnie darować.
Co do operacji to
Cytat:
Tsukuda et al (2007) reported using laparoscopic surgery to remove intestinal GISTs in a NF-1 patient.
(link do abstraktu [link widoczny dla zalogowanych] ) w tym artykule jest opis przypadku (!!!) 79 letniej (!!!) kobiety z NF1 i GIST, która miała usuwane laparoskopowo guzy z jelita cienkiego. Ponadto zalinkowany przeze mnie wyżej artykuł ( [link widoczny dla zalogowanych] - w poprzednim poście linkowany ze Springera) zawiera opis przypadku (!!!) 68 letniej (!!!) kobiety, która miała usunięte operacyjnie liczne guzy z jelita cienkiego (duodenum i jejejum) i były to GIST nie wykazujące charakterystycznych mutacji, co więcej guzy nie "odrastały" po operacji.